一、為什么要進行耳損的基因檢測?
我國是聽障人口最多的國家。引起耳損的原因有很多，但在耳損患者中，約60%的耳損與遺傳因素有關(guān)，而且在正常人群中也存在較高的基因突變致耳損的現(xiàn)象，因此耳損發(fā)病率一直居高不下。但耳蝸結(jié)構(gòu)細微且復(fù)雜，無法通過電生理和生化檢測作出病因?qū)W診斷，制約了耳損研究的發(fā)展。這一切都決定了耳損的基因檢測是目前最有效的病因?qū)W分析方法，并能為耳損的治療、預(yù)防和預(yù)后作出指導(dǎo)。
二、哪些人需要做耳損的基因檢測?
以下人員應(yīng)當進行耳損的基因檢測：
1. 夫妻一方為耳損患者，或家族中有先天性耳損患者。
2. 已經(jīng)生育一個聽障兒童，計劃再次生育的夫婦。
3. 耳損青年面臨婚戀時，考慮生育聽障兒童風險的。
4. 耳損患者希望了解自己致耳損病因的。
5. 正常夫婦希望對新生兒進行耳損風險評估的也會對基因檢測提出要求。
三、耳損基因檢測對個人和社會有什么意義呢?
耳損基因檢測的意義非常明顯：
1. 預(yù)防遺傳性耳損發(fā)生，避免聽障兒童出生，提高人口素質(zhì)。
2. 指導(dǎo)患者及其親屬用藥和生活注意事項。
3. 明確病因，及早進行助聽器或電子耳蝸植入的康復(fù)治療。
4. 預(yù)測電子耳蝸的療效。基因突變導(dǎo)致的耳損，電子耳蝸移植效果好。
5. 對以生育聽障兒童的家庭進行再次生育的指導(dǎo)。
四、家族里沒有耳損病人，孩子的耳損可能是遺傳的嗎?
也有可能。因為在遺傳性耳損中，75-80%是常染色體隱性遺傳，即攜帶該耳損基因的人可以不發(fā)病，如常見的致耳損基因-GJB2基因突變，正常人群的攜帶率約為2-3%，導(dǎo)致大前庭導(dǎo)水管綜合征的PDS突變基因在正常人群中的攜帶率大約2-3%，而攜帶線粒體基因A1555G突變的患者如果沒有耳毒性藥物接觸史可能也不會表現(xiàn)為耳損。
五、我是藥物致耳損的，也需要做基因檢測嗎?
是的。有許多患者的藥物性耳損是“一針致耳損”，這說明他們對藥物的毒性比一般人更敏感，這是因為他們可能攜帶了線粒體DNA A1555G突變。這種基因可以通過母系遺傳方式傳給下一代。通過基因檢測，可以有效的預(yù)防他們及其后代的耳損發(fā)生。
六、我是先天性耳損患者，我可以和另一個耳損者結(jié)婚嗎?
不同的耳損患者可能攜帶不同的致耳損基因。如果一個耳損患者恰好和帶有相同致耳損基因的另一個耳損者婚配，那么他們的后代將無一幸免獲得兩條致病的等位基因，發(fā)生耳損的幾率接近100%。如果兩個耳損者所攜帶的致耳損基因并不相同，則根據(jù)不同的基因類型可以推算出后代患病的幾率，并通過產(chǎn)前診斷避免聽障兒童的出生。
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