續(xù)前篇：讀懂它們?cè)僮雎犃驒z測(cè)更事半功倍!【一】
5、基因檢測(cè)需要檢查誰的基因?
這要分好幾種情況，最多一種情況是一對(duì)夫婦第一個(gè)孩子有聽力問題，想生第二個(gè)孩子，聽說可以做基因檢測(cè)，這種情況需要夫婦二人和第一個(gè)孩子(有聽力損失)一起來做檢測(cè)。孩子可以確定發(fā)病基因表型，父母作為攜帶者，三方檢測(cè)后結(jié)果比對(duì)可以較為準(zhǔn)確的確定是那個(gè)位點(diǎn)突變?cè)斐傻穆犃p失。
另一種為父母一方或者雙方自己或親屬在聽力損失現(xiàn)象，想通過基因檢測(cè)來避免生下一個(gè)有聽損的孩子。這種檢測(cè)夫婦兩人檢測(cè)即可。但這種檢測(cè)后診斷可靠程度較第一種情形弱，因?yàn)闆]有發(fā)病基因表型實(shí)證。
6、檢測(cè)的這些基因會(huì)導(dǎo)致什么樣的聽力損失?
①GJB2基因：占耳損病因的21% ，引起的耳損絕大部分是先天性重度或極重度的聽力下降。少部分表現(xiàn)為輕中度耳損、兒童期發(fā)生的遲發(fā)性或進(jìn)行性耳損。
GJB2相關(guān)耳損遺傳方式：常染色體隱性遺傳。即父母的聽力都是正常的，但因?yàn)樗麄兌际腔蛲蛔兊臄y帶者，那么他們的后代就有25%的幾率發(fā)生耳損，50%的幾率會(huì)是和父母一樣的基因突變的攜帶者，另外25%的幾率是完全正常的。
②SLC26A4基因：占耳損病因的19%，這個(gè)基因和顳骨畸形(大前庭導(dǎo)水管綜合癥)有關(guān)，絕大部分會(huì)導(dǎo)致先天性或兒童期發(fā)生的遲發(fā)性或進(jìn)行性耳損，輕度的頭部外傷可誘發(fā)及加重耳損。
③線粒體基因(主要是mtDNA A1555G 、C1494T這兩個(gè)位點(diǎn)的突變)：約占耳損病因的4.4%，是一種氨基糖苷類藥物致耳損的敏感基因。氨基糖苷類抗生素的種類很多，包括鏈霉素、慶大、卡那、妥布及小諾霉素等，這種類型抗生素對(duì)大多數(shù)人有嚴(yán)重的耳毒性副作用，使用時(shí)間長(zhǎng)，用量大會(huì)導(dǎo)致的聽力下降不可逆。對(duì)于有氨基糖苷類敏感基因的人只需要很少劑量就可以引起不可逆聽力損傷。但目前臨床上這類藥物已經(jīng)很少使用。
線粒體突變相關(guān)耳損的遺傳方式：母系遺傳(人的線粒體都是從母親處而來，如果母親是這種線粒體基因突變的攜帶者，那么她的孩子，不管男孩還是女孩，都會(huì)攜帶這種基因，如果她的孩子是個(gè)女孩，那么這個(gè)女孩還會(huì)繼續(xù)傳給她的后代。)，見于此，在臨床上碰到因使用藥物致耳損的女性病例時(shí)，一定要告知其孩子不要使用同一類型藥物。
7、基因檢測(cè)后通過哪些方法可以避免有聽損孩子的出生?
經(jīng)過基因檢測(cè)，能夠使大多數(shù)受試者弄清是那個(gè)基因的突變?cè)斐陕犃p失的發(fā)生，通過一些基因篩選方法即可以避免將突變基因傳給子代，可以避免有聽損孩子的出生。這些方法包括胚胎篩選植入一級(jí)預(yù)防，產(chǎn)前診斷二級(jí)預(yù)防。
胚胎篩選植入一級(jí)預(yù)防指對(duì)取自夫妻2人的卵子和精子進(jìn)行人工體外受精，待細(xì)胞出現(xiàn)初期分裂后取其中部分細(xì)胞進(jìn)行基因分析，從中篩選出無耳損突變基因的胚胎植入母親子宮，即可阻斷耳損突變基因的遺傳。
產(chǎn)前診斷二級(jí)預(yù)防：在孕早期抽吸絨毛組織做基因分析，孕中期可穿刺抽吸羊水做細(xì)胞培養(yǎng)后做基因分析，孕中期直接取臍帶血做基因分析。如果攜帶有發(fā)病的純合子耳損基因，即可以考慮終止妊娠。
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